Klinefelter Sendromu: Erkeklerde Fazla X Kromozomu

Mayıs 9, 2021
Hipogonadizm, kısırlık, büyüyen meme bezleri, bağışıklık hastalıkları ... 47, XXY Karyotipli Klinefelter sendromu erkek nüfusunun bir bölümünü etkiler. Adı çok geçmeyen genetik bir sorundur.

Klinefelter sendromu adı çok duyulmamış olsa da yaygındır. Hakkında fazla bir şey söylenmemesine rağmen, bu kromozomal bozukluk her yıl doğan 1000 erkek bebekten 1’ini etkileyebilir. Ana değişiklik, gelişimsel sorunlara ve ayrıca öğrenme eksikliklerine yol açan bir özellik olan fazladan bir X kromozomunda görünmektedir.

Bu genetik özellikten muzdarip erkeklerin büyük bir kısmının teşhis edilmediğini biliyoruz. Neden farklı olduklarını, neden jinekomasti (göğüs büyütme) geçirdiklerini veya neden cinsel organlarının çoğundan daha küçük olduğunu anlamadan tüm hayatlarını sürdürebilirler. İnhibisyon, cinsellik ve doğurganlık sorunları, kemik ağrısı… Bu kromozomda meydana gelen değişiklik ile ilişkilidir.

İlk olarak 1959’da İngiliz genetikçi Patricia A. Jacobs tarafından tanımlanan ve daha öncede bahsettiğimiz gibi erkek nüfusun dikkate değer bir bölümünü etkileyen bu sendrom hakkında kayda değer birkaç kelime  etmek önemlidir.

kapanmış ağlayan üzgün çocuk

Klinefelter sendromu: Özellikleri, nedeni ve tedavi yöntemleri

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Klinefelter sendromu yeni doğan her 500 ile 1000 erkekten birini etkiler. Bununla birlikte, bu kromozomal bozukluğa genellikle eksik tanı konulduğu için insidansın daha yüksek olabileceğinden şüphelenilmektedir. Buna ek olarak, 48, XXXY veya 48, XXYYY varyantları gibi bu koşulun birden çok tipolojisi olduğu unutulmamalıdır.

Aklımıza gelen ilk şey, bu hastaların ana karakteristiğinin biraz daha kadınsı bir görünüm yaratması olsa da (X kromozomlarının fazlalığı göz önüne alındığında) dikkate değer daha başka faktörlerin olduğu da bir gerçektir. Temel sorun bilişsel gelişimde ortaya çıkar. Bu çocuklar öğrenme problemlerinde, hiperaktiviteden muzdariptir diyebiliriz. Bunu aşağıda inceleyeceğiz.

Klinefelter sendromlu erkeklerinin özellikleri nelerdir?

Klinefelter sendromlu erkeklerin, gençlerin belirti ve semptomları büyük ölçüde değişebilir. Bu durumla ilgili en çarpıcı şey, meydana gelen semptomların genellikle başka sorunlarla da açıklanabilmesidir. Örneğin, çocuğun okul performansı düşükse, bu, DEHB (Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu ) ile açıklanabilir. Fiziksel olgunluktaki eksiklikler ve psikomotor becerilerdeki problemler gelişimde yavaşlığa neden olur.

Yalnızca bir uzman tüm bu özellikleri ve değişiklikleri bir araya getirdiğinde doğru bir teşhis koyabilir. Bu nedenle, gelin, hep beraber, temel özelliklerini tanıyalım:

XXY kromozomal bozukluğu ile ilişkili fenotip (fiziksel ifade)

Ortalama olarak, Klinefelter sendromu hastaları daha uzun bacaklı çocuklardır. Bazen kadınsı bir görüntü veren kalçalar ve yağlar geliştirebilirler. Ek olarak, sıklıkla jinekomasti (genişlemiş meme bezleri) ve hipogonadizmden (penis gibi testisler de normaline göre daha küçüktür) etkilenirler. Bunun sonucunda Kriptorşidizm (testislerden birinin veya her ikisinin eksik inmesi) de ortaya çıkar.

Psikomotor bozukluklar

Klinefelter sendromu, ince ve kaba motor becerilerin daha yavaş gelişmesiyle kendini gösterir. Çocuklarda beceriksizlik, koordinasyon sorunları vardır.

Nörogelişimsel sorunlar

Çocuk nörogelişiminde meydana gelen değişiklikler, her şeyden önce dislaliaların (telaffuz problemleri) ve disfazilerin (ifade etme ve anlamadaki problemler) ortaya çıkmasına odaklanır. Disleksiden etkilenmeleri mümkün olacağı gibi, dikkat sorunları ve hiperaktif davranışları olması da sık rastlanılan bir durumdur.

Psikolojik problemler

Duygusal iniş çıkışlar yaşamaları, distimi (tekrarlayan depresif bozukluk) ve somatik semptomlar (baş ağrıları, sindirim sorunları vb.) çekmeleri yaygındır. Aynı şekilde sosyalleşme sorunları, utangaçlık, güvensiz davranışlar ortaya çıkabilir…

İlişkili hastalıklar

Klinefelter sendromlu bir erkek, zayıf kemik yapısına sahiptir. Osteoporoz tipi kemik erimesine 30 veya 35 yaşında ulaşabilir. Lupus veya romatoid artrit gibi otoimmün hastalıklardan da etkilenirler.

XXY erkeklerinin ortalama olarak meme kanseri ve ayrıca lösemi gibi kanı etkileyen diğer türlerin gelişme riskinin daha yüksek olduğu unutulmamalıdır. Ayrıca bu kromozomal duruma sahip erkeklerin kısır olabileceğini belirtmemizde de fayda vardır.

Klinefelter sendromu nedeni ve teşhisi

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Klinefelter sendromunun nedeni fazladan X kromozomu (XXY) bulunması ile sonuçlanan, karyotip 47 ile ilişkili olan konjenital bir kromozomal anormallik ile ilişkilidir. Genel olarak, bu değişikliğin ortaya çıkması için tek risk faktörünün sadece anne çağı olduğunu biliyoruz. 40 yaşından sonra gerçekleşen gebeliklerde, dünyaya gelecek çocuğun bu özelliğe sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Teşhis açısından en yaygın olan uygulama; çocuğun veya yetişkinin fiziksel muayenesini gerçekleştirmek ve hem hormonal analiz hem de kromozom analizi yapmaktır. Günümüzde, anneyi hamileliği sırasında test ederek anne karnındaki bebeğin bu sorundan muzdarip olup olmayacağını bile teşhis edebiliriz.

Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu İçin Bir Tedavi Yöntemi Var Mıdır?

Klinefelter sendromunun etkisini azaltmak için çeşitli tedaviler vardır. Bu nedenle erken teşhisin konması önemlidir ve bunun için ebeveynlerin çocuklarının gelişimini doğru takip etmeleri, her zaman dikkatli olmaları gerekir. Örneğin, motor becerileri edinmedeki yavaşlık, çocuk doktoruna gitmek için başlı başına iyi bir gösterge olacaktır.

Bununla birlikte, bu durumun göstergelerinin en görünür olduğu yaş aralığı özellikle ergenlik çağıdır: daha yavaş olgunlaşma, hipogonadizm, psikolojik ve okul vb. sorunlar. Klinefelter sendromu klinik bulgularıyla başa çıkma için alınması gereken önlemler aşağıdaki gibidir:

  • Hangi komplikasyonların ortaya çıkabileceğini tahmin edebilmek için genetik analiz ve danışmanlık alma.
  • Vakit kaybetmeden konuşma terapisine gitme.
  • Öğrenme problemlerini, davranışları, sosyal becerilerini, benlik saygısını tedavi etmek için psikolojik yardım alma.
  • Daha iyi gelişimi desteklemek için testosteron tedavisi.
  • Bu Klinefelfer sendromlu yetişkin, istediği takdirde partneriyle hamile kalabilmek için doğurganlık tedavileri alabilir.

Sonuç olarak, doğru tıbbi ve psikolojik yardımla, bu çocukların büyük bir kısmının daha iyi bir yaşam kalitesine kavuşabileceğini ve yetişkinlik dönemlerinde sorunlarının üstesinden gelebileceklerini belirtmek önemlidir. Erkenden kapsamlı klinik bakıma erişimi kolaylaştırmak için bu sendroma daha fazla görünürlük sağlamak çok önemlidir.

  • Harry F. Klinefelter Jr., Edward C. Reifenstein Jr., Fuller Albright Jr (2008).: Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2, Nr. 11, 1942, S. 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615
  • Harry F. (2012) Klinefelter syndrome: historical background and development. In: Southern Medical Journal, 79, Nr. 9, 1986, S. 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012
  • Harry F. Klinefelter Jr P. A. Jacobs, J. A. Strong (2005) A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. In: Nature, Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303.
  • Yung Seng Lee, Anna Wai Fun Cheng, Syed Faisal Ahmed, Nick J. Shaw, Ieuan A. Hughes (2004): Genital Anomalies in Klinefelter’s Syndrome. In: Hormone Research in Paediatrics. Band 68, Nr. 3, 2007 . 150–155,
  • Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro, Susan Howell, Rebecca Wilson, Jennifer Janusz: The Spectrum of the Behavioral Phenotype in Boys and Adolescents 47,XXY (Klinefelter Syndrome). In: Pediatric endocrinology reviews: PER. Band 8, Nr. 0 1, Dezember 2010