Williams Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Williams sendromu belirli gelişim bozukluklarına ve diğer rahatsızlıklara neden olan, oldukça nadir rastlanan bir genetik hastalıktır. Puene ve arkadaşlarına göre bu sendrom 20.000 yenidoğanda bir bebeği etkilemektedir (2010).

Fakat Garayzabal ve Capo’ya (2009) göre, kurumların yayılım çalışmaları ve genom üzerindeki araştırmalarındaki geldikleri nokta sayesinde bu hastalığa rastlantı oranı 7.500 yenidoğanda bir bebek şeklinde daha yüksek olabilir (İspanya Williams Sendromu Derneği verilerine göre).

Peki Williams sendromu tam olarak nedir? Belirtileri nelerdir? Nedenleri nelerdir? Nasıl teşhis edilir? Nasıl tedavi edilir? Williams sendromu olan çocukların müziğe inanılmaz bir yetenekleri olduğu doğru mudur? Tüm bu soruları ve çok daha fazlasını bu yazımızda yanıtlayacağız!

Williams Sendromu Nedir?

Yukarıda da bahsettiğimiz üzere, Williams sendromu dünyaya gelen her 7.500 ile 20.000’de bir bebek görülen genetik bir hastalıktır. Çoğu insanda kalp sorunlarına, anksiyeteye, kas sertliği gibi fiziksel değişimlere ve diğer başka belirtilerin görülmesine neden olur.

Kişilik anlamındaysa bu sendroma sahip çocuklar çok fazla dışa dönük ve hipersosyal davranışlar sergilerler.

Bu sendromun temel özelliklerinden biri, belirli bilişsel ve gelişimsel eksikliklerle ilişkilendirilen hafif ya da orta entelektüel engellere neden olmasıdır. Ayrıca daha sonra bahsedeceğimiz üzere yüzde de belli farklılıkların olmasına neden olur.

Williams Sendromunun Neden Olduğu Belirtiler Nelerdir?

Entelektüel Engellilik

Buna yapboz yapmak ya da resim çizmek gibi görsel ve mekansal görevlerde zorlanmayı dahil edebiliriz. Ayrıca psikomotor becerilerde de eksiklik görülebilir.

Bahsedeceğimiz ilginç durumlardan biri de müzik ve tekrar ederek ya da ezberleyerek öğrenmenin işe yaramamasıdır. Bazı makaleler ve araştırmalarda bu, çocuklarda müziğe karşı özel bir yetenek görüldüğü de belirtilmektedir.

Kalp Hastalıkları

Williams sendromunun olası belirtilerinden biri ve belki de en ciddisi supravalvuler aortik stenoz denen kardiyovasküler hastalıktır. Bu hastalık kalpten vücuda kanı taşıyan büyük damarların daralması ile ilgilidir.

Peki stenoz tedavi edilmezse ne olur? Göğüs ağrısına, nefes darlığına ve hatta kalp yetmezliğine neden olabilir. Ulusal Sağlık Örgütü stenozun dışında, Williams sendromu olan insanlarda diğer kalp ve damar rahatsızlıklarının da görülebildiğini belirtmektedir.

Kişisel Özellikler ve Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu

Williams sendromu olan bireyler dışa dönük, oldukça sosyal, çekinmeyen, hevesli ve oldukça arkadaş canlısı çocuklardır. İnsanlarla son derece ilgilidirler. Bu sendrom DEHB, anksiyete ve fobilerin görülmesine de neden olur.

Spesifik Yüz Özellikleri

Fenotip bağlamında Williams sendromu olan kişilerde genellikle iki üç yaşlarında daha görünür hale gelen bazı özellikler vardır:

• Küçük çene.
• Kalın dudaklar.
• Dar alın.
• Gözlerin çevresinde doku fazlalığı.
• Kısa burun.
• Azı dişlerinin olduğu bölgede fazla gelişmemiş sarkık yanak.

Diğer Belirtiler

Williams sendromunun diğer belirtileri şu şekildedir:

• Kas sertliği.
• Miyop.
• Kabızlık.
• Omurga farklılıkları.
• Böbreklerde kalsiyum birikimi.
• Diğer aile üyeleriyle ilişkili bir şekilde kısa boy.
• İstemsiz fakat bilinçli idrar yapma.

Williams Sendromu Neden Olur?

Williams sendromu genetik bir hastalık olduğu için bunun nedenini genlerde bulabiliriz. Vakaların %99’u kromozom yedinin belirli bir bölgesindeki genetik materyalin olmamasından ya da silinmesinden kaynaklanır. Spesifik olarak kromozom yedinin yirmi beş geninden fazlası kopyalanmadığında bu sendrom görülür.

Eksik genlerden biri damarların ve diğer vücut dokularının geri çekilmesinden sorumlu protein olan elastinin üretiminden sorumludur. Dolayısıyla, bu eksik gen Williams sendromunda görülen elastik deri, esnek eklemler ve darlaşan damarlar gibi olguların meydana gelmesine neden olur.

MedLine Plus dergisine göre hastalığa neden olan genetik mutasyonlar fetüsün gelişim gösterdiği sperm ya da yumurtada tek başına meydana gelir. Öte yandan, kişinin genetik materyalinde böyle bir değişim olduğunda çocuklarında da bu değişimin gerçekleşme ihtimali %50 oranındadır.

Doktorlar Nasıl Teşhis Koyarlar?

Günümüzde Williams sendromu vakalarının %95’i moleküler yöntemler aracılığıyla teşhis edilebilmektedir. En yaygın kullanılan teknik floresan yerinde melezleme denen tekniktir. Peki bu nasıl bir tekniktir? Floresanla işaretlenmiş kromozomun olduğu bölgedeki DNA segmentine bir ayıraç uygulanır.

Williams sendromunun teşhis edilmesi için kullanılan böbrek ultrasonu, tansiyon ölçümü ya da Doppler ultrasonu ile ekokardiyografi gibi bazı tamamlayıcı testler de bulunmaktadır.

Williams Sendromu İçin Uygulanan Tedaviler

Williams sendromunun bir tedavisi yoktur. Fakat bazı belirtileri ya da sonuçları iyileştirilebilir. Bunlar gelişimsel ve bilişsel eksiklikler ve bu eksikliklerden kaynaklı duygusal durumların psikolojik olarak tedavi edilmesi ya da eklem sertliği gibi durumların fizyoterapi ile tedavi edilmesi olarak karşımıza çıkar. Bunlar dışında başka tedavi yöntemleri de uygulanabilir.

Morris (2017) bu sendroma dair makalesinde başka tedavi yöntemleri olduğunu da belirtmektedir. Aşağıda Williams sendromu olan insanların gördüğü bazı tıbbi ya da cerrahi tedavileri sıraladık:

• Kortikosteroid gibi hiperkalsemi türlerinin ilaçla tedavisi.
• Hipertansiyon ya da kabızlığın ilaçla tedavisi.
• Kalp sorunlarının tedavi edilmesi için ameliyat yapılması.
• Erken ergenlik durumunda seks hormonlarının bastırılması için ilaçla tedavi.

Psikolojik tedaviler konusunda Morris’in (2017) önerileri şu şekildedir:

• Öğrenme bozuklukları için özel eğitim programları.
• Davranış bozuklukları ve anksiyete için müdahale programları.

Son olarak diğer tedaviler arasında şunları sayabiliriz:

• Fiziksel terapi ve fizyoterapi.
• Beslenmede düzenlemeler.
• D vitamini içeren vitamin takviyeleri.

Williams Sendromu: Yalnız Değilsiniz

Her sene pek çok aile, ailesine Williams sendromu olan bir çocuk katıldığı gerçeğiyle karşı karşıya kalıyor. Bu durumun en ağır yanı teşhisin bir anda herhangi bir uyarı olmadan konulmasıdır. Bunun sonucunda aileler ilk başta kaybolmuş ve çaresiz hissedebilirler. Williams sendromu olan bir çocuğun olduğu ailenin kafasında pek çok soru işareti olur.

Bundan ötürü, bu durumla başa çıkmak için yardım almak son derece önemli olacaktır. Psikolojik yardım alınabileceği gibi aynı durumu yaşayan diğer ailelerle tanışmanızı sağlayacak dernek ve kurumlarla da iletişime geçebilirsiniz.

Pek çok ülkede ailelere yardımcı olacak farklı programlar sunan Williams sendromu dernekleri bulunuyor. Bu derneklerde oryantasyon, danışma, psikolojik destek, aile toplanmaları, aileler için okullar ve bu gerçekle güvenle yüzleşilmesine imkan sağlayacak diğer hizmetler sunuluyor.

Yani ihtiyacınız varsa yardım istemekten asla çekinmeyin!