Pakigiri: "Düz" Beyin Hastalığı

4 dakika

Eğer aklınızda bir beyin canlandıracak olsanız, çok büyük bir olasılıkla kıvrımlarla dolu bir organ gözünüzün önüne gelecektir. Bu kıvrımların bir sebebi vardır. Pakigiri hastalığında olduğu gibi eğer bu kıvrımlar yeterince yoksa çok ciddi olumsuz sonuçlar ortaya çıkabilir.

Son Güncelleme: 16 Şubat, 2021

Pakigiri, serebral korteks ile ilgili doğuştan gelen bir oluşum bozukluğudur. Yetersiz nöronal göç sonucu ortaya çıkan bu durum beyinde anormal derecede kalın kıvrımların oluşmasına neden olur.

Genel olarak incelendiğinde pakigiri hastalığı bulunan çocuklarda en yaygın semptomlar farklı düzeylerde düşünsel engeller, gelişme bozuklukları ve hastalık nöbetleri olarak ön plana çıkmaktadır.

Peki pakigiri neden kaynaklanır? Bu hastalık nasıl teşhis edilir ve ne tür semptomlar gösterir? Tedavi edilebilir mi? Bu soruların cevabını öğrenmek için yazımızı okumaya devam edebilirsiniz.

Serebral Korkets Nedir? Nasıl Bir Görünüme Sahiptir?

Serberal korteks beynin iki yarım küresinin yüzeyini kaplar. Kabuğu oldukça kıvrık ve katlanmış bir yapıya sahiptir. Bu sayede aynı büyüklükteki düz bir beyinle karşılaştırıldığında küçük bir alan içinde oldukça geniş bir yüzey alanına sahiptir.

Yani korteksin yüzeyinde farklı boyutlarda yarıklar, çatlaklar ve bu yarıkların arasındaki tümsekler nedeniyle oluşan kıvrımları görmek mümkündür.

Korteks temel olarak gliyal hücreleri ve nöronlardan oluşur. Altı katmandan meydana gelir ve bu katmanlar üzerinde nöronlar oldukça hassas bir biçimde yerleşmişlerdir.

Pakigiri Nedir?

Pakigiri, lizensefali ailesinden (korteks yüzeyinin düz olması ile ilgili hastalıklar) bir bozukluktur. Agiri – kıvrımların hiç olmaması durumu – ile polimikrogiri – aşırı derecede düzleşmeye neden olan korteks bozulması – arasında bir yerdedir.

Pakigiri, doğuştan gelen ve yüksek bir ölüm oranına sahip çok ciddi bir hastalıktır. Bu hastalıkta serebral kortekste bulunan nöronların düzeni ve bunların yapısı bozuktur. Bu durumda serebral korteks normalden daha ince bir yapıya sahip olur. Çünkü korteksi oluşturan altı katmandan bazıları ya hiç yoktur ya da bunları oluşturan hücreler olması gerektiği gibi dizilmemişlerdir.

Bunların dışında bu hastalıkta korteksin özelliği incelendiğinde, normalden daha kalın ve geniş kıvrımların bulunduğu görülür. Bunun sonucunda da korteks kabuğu daha düz ve daha az “kıvrımlı” bir görünüme sahiptir.

Pakigirinin Semptomları

Pakigiri hastalığı bulunan çocuklarda en yaygın biçimde üç semptom görülür: bilişsel engeller, nöbetler ve ciddi gelişim bozuklukları. Ancak genellikle çok geniş bir semptom yelpazesi bulunduğunun altını çizmek gerekir. Bunlardan bazılarını şu şekilde sıralayabiliriz:

Sara (epilepsi) nöbetleri: Çocukların yaklaşık olarak %90’ında görülen bu nöbetler genellikle dördüncü ve yedince aylar arasında ortaya çıkar. Hayati tehlikeye neden olan bu nöbetler genelde tedaviye direnç gösterirler.
Gelişim geriliği ve bozukluğu: Hem motor becerilerinin gelişiminde hem de dil gelişiminde problemler ortaya çıkar. Genel olarak ekstremitelerde hipotoniye neden olur. Bu durum, yürüme ve dik bir biçimde ayakta durmayı zorlaştırır. Aynı zamanda konuşma konusunda sorunlara yol açar. Bunlara ek olarak mikrosefali adı verilen, baş ve beynin anormal derecede küçük olması hali de görülür.
Bilişsel yetenekleri ciddi anlamda engeller ve kişinin bilişsel fonksiyonları ile kendi başına hareket etme kabiliyetlerini sınırlar.
Davranışsal bozukluklara ve diğer zihinsel hastalıklara neden olur.

Nasıl Teşhis Konur?

Yüzde ya da fiziksel anlamda herhangi bir özellik olmaması bu hastalığın teşhisini zorlaştırmaktadır. Bu nedenle teşhis koymak için semptomların klinik muayenesi ve nörogörüntüleme tekniklerinin kullanılarak serebral korteksin detaylı bir biçimde incelenmesi gerekir.

Bilgisayarlı tomografi (CT) sayesinde beynin yüksek çözünürlüklü görüntülerini elde etmek mümkündür. Bununla birlikte korteksteki bozuklukları canlı olarak görmek daha kolay olduğundan manyetik rezonans görüntüleme tekniği daha işlevseldir. Çünkü bu yöntemle daha yüksek kontrast elde edilirken, beyaz madde bölgeleri ile gri madde bölgelerini birbirinden ayırmak daha kolaydır.

Bu görüntülerde kalınlaşmış beyin kıvrımlarını ve daha sığ yarıkları görmek mümkündür. Ayrıca Silvio çatlamasının yetersiz gelişimi de bu şekilde ortaya çıkarılabilir.

Pakigiri ve Nedenleri?

Pakigiri, fetal nöronal göç sürecinin bozulmasından kaynaklanır. Bu problem çevresel etkiler nedeniyle ortaya çıkabileceği gibi genetik nedenlere de dayanabilir. Şimdi bu nedenleri kısaca inceleyelim.

Nöronal göç gebeliğin yedinci ve on ikinci haftaları arasında gerçekleşir. Bu göçün amacı beyin kabuğunu meydana getiren altı katmanın oluşumunu gerçekleştirmektir. Ancak pakigiri hastalığı bulunan bebeklerde sadece dört katman bulunur ve bu durum beyin kabuğunun normalden daha ince olması anlamına gelir.

Basit bir biçimde anlatmak gerekirse, pakigiri hastalığı bulunan bir beyinde ilk katman (moleküler ya da pleksiform) normal bir beyinde olması gerektiği gibi vardır. Ancak ikinci ve üçüncü katmanlar, sağlıklı bir beyinle kıyaslandığında daha az hücreye sahiptir. Bunun sonucunda da daha ince bir yapıdadır.

Daha önce de ifade ettiğimiz gibi nöronal göç sürecindeki bu bozulma çeşitli çevresel etkilerden kaynaklanıyor olabilir. Örnek olarak belirli maddelere ya da elementlere (radyasyon, alkol, cıva vb. ) maruz kalma bu etkiler arasında yer almaktadır.

Pakigiriye yol açan genetik nedenlere bakıldığında bunların bu yazıda açıklanamayacak kadar karmaşık olduklarını söyleyebiliriz. Ancak pakigiriye neden olan genetik faktörlerin genellikle X kromozomu ve 17 kromozomuna bağlı olduğunun altını çizebiliriz. Benzer şekilde LIS1 geninin eksik olmasının da lizensefaliye yol açtığı görülmektedir.

Tedavisi Mümkün Değildir

Her nadir hastalıkta olduğu gibi bu hastalığın da halen semptomatik olmayan bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu bağlamda, nöbetlerin tedavisi için antiepileptik ilaçların kullanımı gereklidir.

Yazımızın ilk bölümünde de altını çizdiğimiz gibi pakigiri, bu rahatsızlık ile doğan çocukların büyük bir bölümünün hayatını kaybetmesine neden olmaktadır. Ancak eğer problem korteksi etkilemiyorsa yaşamsal fonksiyonlara uyum sağlar ve çocuğun gelişimi oluşum bozukluğunun hangi bölgede olduğuna bağlı olarak değişkenlik gösterir.

Çocuğun hayatta kalması durumunda farklı uzmanlık alanına sahip profesyonellerin ortak çalışması önemlidir. Hipotoni gibi motor bozukluklarının tedavisi üzerinde çalışacak olan fizyoterapistlerden çocuğun eğitimi için derslerine adaptasyonu konusunda yardımcı olacak öğretmenlere kadar pek çok kişi bu zincirde bulunmalıdır.

Ve elbette doktorların, hemşirelerin, terapistlerin ve psikologların işbirliği çocuğun hayat kalitesinin yükselmesi ve mümkün olduğunca kendi başına hareket etme yeteneklerinin gelişimi açısından son derece önemlidir.