Ehlers Danlos Sendromu
Tıp ve bilimde her geçen gün yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok hastalıkla ilgili ileri seviyelerde çeşitli araştırmalar yapılmaktadır. Ancak bunun yanında oldukça nadir görüldükleri için yeterince yoğun bir biçimde araştırılmayan hastalıklar da bulunmaktadır. Az rastlanan hastalıklar olarak nitelendirilen bu tür hastalıklardan biri de Ehlers Danlos sendromu olarak adlandırılmaktadır.
Dünyanın her yerinde nadir görülen hastalık kavramı farklı biçimlerde algılanıp değerlendirilse de, bu tür rahatsızlıkların en temel özelliği toplumun çok küçük bir kısmında görülüyor olmalarıdır. Örnek olarak Avrupa’da her 2000 kişiden 1’inde görülen hastalıklar bu gruba dahil edilmektedir. Bu oran, toplumun % 0,05’lik kısmına denk gelmektedir.
Bu yazımızda ender rastlanan hastalıklardan biri kabul edilen ve insan vücudunda bulunan bağ dokuları etkileyen Ehlers Danlos sendromu (EDS) hakkında bilgiler sunuyoruz. Ayrıca bu yazımızla, daha fazla görülmesi ve araştırılması gereken, geri planda kalmış hastalıklardan birine de dikkat çekmeyi amaçlıyoruz.
Ehlers Danlos Sendromu Nedir?
Ehlers Danlos sendromu ya da bir diğer bilinen adıyla EDS, bağ dokuda ortaya çıkan ve doğrudan kolajen maddesini etkileyen bir grup genetik ve kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, deride, eklemlerde ve damarlarda hasara yol açar. Bunun yanında EDS, Avrupa’da ve dünyanın pek çok yerinde nadir görülen bir hastalık olarak sınıflandırılmaktadır.
“Bir hastalık toplumun sadece küçük bir bölümünde görülüyorsa, bu hastalık nadir görülen hastalıklar kategorisinde değerlendirilir. Bu kategori Avrupa’da her 2000 kişiden 1 kişide veya daha az oranda ortaya çıkan hastalıklar olarak tanımlanmıştır. Hastalar ya da bu hastaların yakınları, bu tür hastalıkların her an herkesin başına gelebileceğinin anlaşılması gerektiğini ve bunun çok ciddi bir durum olduğunu ifade etmektedirler. Ayrıca nadir görülen bir hastalığa yakalanmak çok da sıradışı bir durum değildir.”
– FEDER: İspanya Nadir Görülen Hastalıklar Federasyonu
Bu sendrom daha çok cildi hassas ve eklemleri normalden daha esnek olan kişilerde ortaya çıkar. Ancak farklı özelliklere sahip değişik türlerinin bulunduğunun da altını çizmek gerekir. Ancak yine de hastalığın yaygın özellikleri pek çok vakada tekrarlamakta ve benzer şekillerde görülmektedir.
Ehlers Danlos Sendromu ve Türleri
Ehlers Danlos sendromunun on üç farklı türü bulunmaktadır. Bu nadir görülen hastalığın en yaygın türleri ise klasik, hipermobil, vasküler ve kardiyovasküler olarak sıralanabilir. EDS türlerinin tam listesi ise şu şekildedir:
- Klasik.
- Tenassin-X eksikliğinden kaynaklanan (EDS’nin klasik türüne benzer).
- Valvüler kalp.
- Hipermobil.
- Vasküler.
- Kifoskolyoz.
- Artrokalastik.
- Dermatosparaksis.
- Hassas korneadan kaynaklanan.
- Spondilokeriyal displastik.
- Muskulokontraktural.
- Periodontitis.
- Miyopatik.
Ehlers Danlos Sendromunun Semptomları
Bu sendromu yaşayan kişiler günlük hayatlarında gitgide artan bir şekilde bir dizi değişiklik yaşamaya ve ağrılar çekmeye başlarlar. Bu sendromun her bir türünün kendine göre karakteristik semptomları bulunsa da, daha önce de belirttiğimiz gibi hepsinde çok sık bir biçimde rastlanan bir dizi rahatsızlığın ortaya çıktığının altını çizmek gerekir.
Bu semptomlardan herhangi birinin görülmesi mutlaka Ehlers Danlos sendromunun bulunduğunu göstermez. Benzer şekilde semptomların hiçbirinin bulunmaması da rahatsızlığın bulunmadığı anlamına gelmez.
Hastalığın en yaygın ve sık görülen semptomu sırt ağrısıdır. Daha açık bir ifadeyle, EDS rahatsızlığı bulunan bir kişinin sırt bölgesi aşırı biçimde zorlanır ve sanki üzerinde yük taşıyormuş gibi hisseder. Bu bölgede kontraktür (kasın sürekli olarak kasılması) durumu görülür. Bu rahatsızlığı yaşayan insanlar sanki sürekli olarak sırtlarında bir çuval çimento taşıyormuş gibi hissettiklerini ifade etmektedirler.
Diğer bir yaygın semptom bağ dokularda hipermobilitedir. Yani du durumdaki kişiler aşırı derecede elastik olduklarından bağ dokularının tıpkı bir “akordu bozulmuş gitar teli” gibi oldukları söylenebilir.
Ehlers Danlos sendromu bulunan kişilerde sıkça rastlanan bir diğer semptom ise cildin aşırı yumuşak gevşek olması ve kolay bir biçimde zarar görebilmesidir. Bu sendromu yaşayan kişilerin ciltlerinde çok basit bir darbe sonucu bile oldukça ciddi çürümeler ya da yaralar ortaya çıkabilir.
Bu sendromun bir diğer semptomu da düztabanlıktır. Bu yüzden de sıkça ayaklarına kramp girer ve oldukça dengesiz bir biçimde yürürler. Bunun en önemli kanıtı ayakkabıların tabanlarında görülebilir. Bu kişilerin ayakkabılarının bir tarafı diğer tarafa göre hep daha fazla yıpranmış olur. Bu durum aynı zamanda görme bozukluklarının da ortaya çıktığını gösterir.
Ehlers Danlos sendromunun daha rahatsız edici etkilerinden biri eklem oynaklığının artması ve bunun sonucunda da eklemleri birbirine bağlayan kıkırdak dokunun zaman içerisinde ortadan kaybolmasıdır. Böyle bir durumda kemikler normal yerlerinden oynar ve bazı durumlarda ise çok ciddi yer değişimlerine neden olur.
Bu sendrom söz konusu olduğunda dikkat etmeniz gereken önemli bir sağlık sorunu kireçlenmedir. Çünkü kireçlenme hastalığın erken evrelerinde görülebilir. Buna karşın ESD rahatsızlığı yaşayan kişilerin oldukça yumuşak ve hassas ciltleri bulunur. Bazen bu insanların teni tamamen kadife gibi bir yapıya sahiptir.
Teşhis ve Tedavi
Pek çok vakada, bu rahatsızlığı yaşayan kişiler uzun ve yoğun bir süreçten geçmek durumunda kalmaktadırlar. Çünkü hastalığa teşhis konması ortalama olarak üç yıl almaktadır. Hastaların büyük çoğunluğuna önce fibromyalji gibi başka hastalık teşhisi konulmaktadır.
Fibromyalji ve kronik yorgunluk sendromu ya da lupus gibi rahatsızlıkların birbiri ile karıştırılmalarının temel nedeni teşhisin genellikle bir romatolog tarafından konulmasıdır. Birbiri ile örtüşen semptomları bulunan pek çok hastalık bulunduğu bir gerçektir. O nedenle farklı hastalıkların birbirleriyle karıştırılmaları da son derece doğal bir durumdur.
Aynı durum tedavi aşamasında da görülmektedir. Çünkü şu anda bu sendrom için geliştirilmiş olan belirli bir tedavi bulunmamaktadır. Bunun yanında genellikle teşhis konulduktan sonra sürekli bir biçimde fizyoterapi ve rehabilitasyon seansları uygulanmaktadır. Böylelikle belirli bazı eklem oynaklıklarını durdurmak amaçlanmaktadır.
Benzer şekilde valvüler kalp türü gibi EDS çeşitlerinde bir kardiyoloji uzmanı tarafından gerekli muayene yapılarak olası bir Marfan sendromu ihtimalinin ortadan kaldırılması gerekir. Bu durum Ehlers Danlos sendromunun bu türünde yaygın bir biçimde görülmektedir. Eğer kişi sağlığını olumsuz yönde etkileyen bu rahatsızlık tedavi edilmezse oldukça tehlikeli sonuçlara yol açabilir.
Son olarak, şüphe duyulan ya da teşhis konan her vakada bir sağlık birimi ya da kuruluşuna başvurulması ve gerekli desteğin alınması tavsiye edilmektedir.