Huntington Hastalığı: Özellikleri ve İşaretleri

Huntington hastalığı ilk defa 1872’de George Huntington tarafından tanımlanmıştır, ve kalıtsal kore (chorea) olarak adlandırılmıştır. Terim, Yunanca’daki “dans” kelimesinden, choreia‘dan gelmektedir. Bu, hastaların yaşadığı kontorsiyon, yüz buruşturmaları ve kontrol edilemeyen dönüşleri vurgulamak için kullanılmıştır. Bu, bu hastalığın bazı yerlerde “San Vito’nun dansı” ya da “San Vito’nun kötülüğü” olarak da bilinmesinin nedenidir.

Durum ne olursa olsun, Huntington hastalığı durumun güncel adıdır ve bu bozukluk motor problemlerin ötesine gider. Subkortikal başlangıçlı demansların bir parçasıdır.

Epidemiyoloji

Bu hastalığın prevalansı yaklaşık her 100.000 kişi başına 5 ila 10 kişi ile sınırlıdır. Başlangıç yaşı geniştir, 10 ila 60 yaşları arasındadır. Ancak, hastalığın yaşamın yarısında, 35 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkması normaldir. Hastalık şu iki yoldan biri ile başlayabilir:

• Çocuk alt tipi. Semptomlar, vakaların %3 ila %10’u arasındaki kısmında 20 yaştan önce ortaya çıkar. Ebeveynlerden geçişlerde bir baskınlık ve yavaş hareketler, sertlik, önemli bilişsel bozukluklar ve hatta epilepsi ile karakterize edilen bir klinik tablo vardır.
• Geç ya da yaşlılık alt tipi. 60 yaştan sonra gerçekleşen değişiklikler vakaların %10 ila %15 arasındaki kısmında kendini gösterir. Bu durum anneden geçiş ile taşınır ve evrimsel seyri daha yavaştır. Koreik semptomlar genellikle daha az bilişsel fonksiyon değişikliği ile ortaya çıkar.

Kötüleşme ilk semptomların ortaya çıkışından sonra ilerleyerek devam eder. Hastanın yaşam beklentisi 10 ila 20 yıl arasındadır.

Huntington Hastalığının Genetik Nedeni – Beynin Yapısında Bir Değişiklik

Huntington hastalığı oluşumuna neden olan genetik değişim 4. kromozomun kısa kolunda gerçekleşir. Bu mutasyon striatumun yapısında ve serebral kortekste bir dizi değişikliğe neden olur.

Hastalık ilerledikçe frontal ve temporal lobların atrofisi ile birlikte bilateral kaudat çekirdeklerinde ve putamenlerde de belirgin atrofi gerçekleşir.

Benzer şekilde, nörotransmisyon sistemlerinde bir değişiklik, dopamin reseptörlerinin yoğunluğunda düşüş ve neokortekste yaşanan bol bir glutamaterjik aferent kaybı vardır.

Striatum ön beyinde bulunur ve bazal gangliyonlara bilgi girişi için ana rotadır. Bu, hem motor fonksiyonlara hem de motor olmayan fonksiyonlara katılır. Bu yapılarda gerçekleşen değişikliklerin nedeni, ya da dejenerasyonlarının sonucu, HD’nin karakteristik olan semptomatik üçlüsünün nedenleridir.

Huntington Hastalığının Semptomatik Üçlüsü

Motor Bozukluklar

Bunlar genellikle bu hastalığın en iyi bilinen semptomlarıdır. Küçük tikler ile başlarlar ve koreik hareketler başa, boyuna ve uzuvlara doğru kademeli bir artış gösterir. Bu semptomlar sonunda kişinin hayatında önemli sınırlamalara yol açarlar.

Örneğin, yürümek giderek daha dengesiz bir deneyim haline gelir ve insanlar hareketliliklerini tamamen kaybederler.

Ayrıca, bu durum kişilerin konuşmasını da etkiler ve iletişim kurmak zaman içerisinde daha zor hale gelir. Hatta, yutkunma dolayısıyla boğulma riski artar. Bunun yanında; sertlik, yavaşlık ve başta karmaşık hareketler gelmek üzere istemli hareketleri başlatamamak gibi diğer değişimler de vardır. Ayrıca distoni ve göz hareketi bozuklukları da gerçekleşir.

Bilişsel Bozukluklar

Bu hastalığın ilk yılları sırasında en karakteristik bilişsel eksiklikler hafıza ve öğrenmeyi etkiler. Hafıza problemleri, konsolidasyon problemlerinden ziyade bilgiyi geri çağırma problemleri dolayısıyla gerçekleşir. Ancak, kişiler tanıma becerilerini korurlar.

Ciddi bir kademeli bozulma göstermeseler de, uzamsal ve uzun süreli hafıza bozuklukları da yaygındır.

Prosedürlere dair hafızada bir değişim gerçekleşir, bu da hastaların öğrenilmiş ve otomatik gerçekleşen davranışları nasıl gerçekleştireceklerini de unutabilmeleri anlamına gelir. Bu ayrıca kişilerin dikkatini de etkiler ve odaklanmak ve konsantre olmakta zorlanırlar.

Diğerleri sözel akıcılıkta değişimler yaşarlar, bilişsel işleme hızlarında bir düşüş görülür, görsel-uzamsal değişiklikler görülür ve yürütücü işlevlerde bozulmalar ile karşılaşılır.

Davranışsal Bozukluklar

Bunlar, ilk motor bozukluk işaretlerinden birkaç yıl önce ortaya çıkabilir. Bundan dolayı prediyagnostik evrelerde sık kişilik değişimleri, sinirlilik, anksiyete ve disinhibisyon vardır.

Bu teşhisi alan kişilerin %35 ila %75 arasındaki kısmı diğer zihinsel bozukluklar da yaşarlar. Bunlardan bazıları depresyon, sinirlilik, ajitasyon ve anksiyete, apati ve inisiyatif eksikliğidir. Ayrıca duygusal değişiklikler, agresiflik, masallar ve halüsinasyonlar, insomnia ve intihar düşüncesi de görülür.

Huntington Hastalığı Olan Kişilerin Tedavisi ve Hayat Kalitelerinin Arttırılması

An itibariyle, Huntington hastalığının ilerleyişini durdurabilecek ya da geri döndürebilecek herhangi bir tedavi yoktur. Müdahaleler ana olarak semptomların tedavisi ve motor, bilişsel, duygusal ve davranışsal bozuklukların etkilerini telafi etmek içindir. Hedef, hastanın fonksiyonel kapasitesini mümkün olduğu kadar arttırmak ve bu şekilde yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Kişiler motor semptomları ilaç tedavisi ve fizyoterapi ile kontrol altına alabilirler. Ayrıca davranışsal ve duygusal değişiklikleri de farmakoloji ve nöropsikolojik rehabilitasyonun bir kombinasyonu ile kontrol edebilirler.

Bu hastalığın ele alınması söz konusu olduğunda genetik danışma da harika bir araçtır. Bunun nedeni, kalıtsal HD riski altında olan kişiler için presemptomatik bir tanı sunmasıdır. Bu şekilde, kişilerin tedaviye erken başlama ve duygusal açıdan bu hastalık için hazırlık yapabilme şansları olur.