Lennox-Gastaut Sendromu Nedir?

Lennox-Gastaut sendromu, erkeklerde kızlardan daha fazla olmak üzere, epilepsisi olan çocukları yüzde 3 ile 6’sında görülür. 3-5 yaş aralığında ortaya çıkmaya başlar ve neredeyse vakaların yarısında sebebi belirsizdir. Klinik olarak epileptik nöbetlerin yanı sıra çocuklarda bilişsel bozulma ve spike-wave denilen yavaş bir boşalma modeli ortaya çıkar. Neredeyse tüm vakalarda bilişsel bozulma ilerleme gösterir.

Hastalarda öğrenmede zorluk, hafıza kaybı ve psikomotor değişimler görülür. Yetişkinlik dönemine erişen hastaların yarısı büyük ölçüde engellidir ve yalnızca çok küçük bir kısmı kendi kendine yaşamını sürdürebilir. Lennox-Gastaut sendromunda bilişsel gecikme neredeyse her zaman vardır.

Lennox-Gastaut sendromlu hastaların yaklaşık yüzde 5’i, hastalıklarının üzerinden 10 yıl geçmeden, bu bozukluk veya sebep olduğu komplikasyonlar nedeniyle hayatlarını kaybederler. Ergenlik ve yetişkinlik döneminde semptomlar genellikle kötüleşir. Bu da pek çok duygusal soruna ve yetersizliğe sebep olur. Bu nedenle güncel tedaviler hastanın yaşamının kalitesini artırmaya odaklanıyor.

Lennox-Gastaut sendromunun belirtileri

Lennox-Gastaut sendromu, entelektüel kapasitesinin bozulması ve gelişimsel sorunlarla birlikte ortaya çıkan şiddetli bir çocukluk dönemi epilepsi türüdür. Nöbetler genellikle dört yaşında başlar. Farklılıklar görülebilir ancak aşağıdakiler en sık rastlanan özelliklerdir:

• Tonik nöbetler: bedensel sertlik, fırlayan gözler, büyüyen göz bebekleri ve değişen nefes alma modeli.
• Atonik nöbetler: kişinin birdenbire düşmesine sebep olan, kısa süreli kas elastikiyeti ve farkındalığı kaybı (oldukça tehlikeli olabilir).
• Atipik şuur kaybı nöbeti: boş bakan gözler, sabit bir noktaya odaklanmak, dış uyarıcılara karşı tepkisiz kalmak.
• Miyoklonik nöbetler: anı kas sarsıntıları.

Bazen nöbetler sık görülür bazen de hiç görülmedikleri kısa dönemler olur. Lennox-Gastaut sendromundan muzdarip olan çocukların çoğunda, belli bir seviyede, entelektüel fonksiyonlarda veya bilgi işlemede bozukluk görülür. Aynı zamanda gelişimsel gecikmelere ve davranış bozukluklarına da rastlanabilir.

İlgili sorunlar

Lennox-Gastaut sendromu genellikle diğer ciddi davranış bozukluklarıyla birlikte görülür:

• Hiperaktivite.
• Agresyon.
• Otistik yatkınlıklar.
• Kişilik bozuklukları.
• Sık görülen psikotik semptomlar.

Tetrapleji, kısmi felç, ekstrapiramidal bozukluklar ve motor gelişimde gecikmeler gibi nörolojik bozukluklar da hastalığa sıklıkla eşlik eden sağlık komplikasyonları arasında bulunur. Erken başlangıç görülebilir. Bu da West sendromunun bir devamı olup olmadığını anlamayı imkansız hale getirir. Ancak sendrom aynı zamanda geç çocukluk döneminde, ergenlikte veya yetişkinlikte bile görülebilir.

Hastalarda yavaş spike-wave boşalmalarına, zihinsel gecikmelere, krizleri yönetmede zorluğa ve antikonvülzanlara zayıf yanıt vermeye rastlanabilir. Çocuklar zihinsel gelişmeleri ve krizi yönetme yetenekleri bakımından belirsiz bir hastalık seyrine sahiptirler. Ancak, Lennox-Gastaut sendromunun altında yatan tek bir patoloji yoktur, birden fazla farklı sebebi olabilir.

Sebepler ve tedaviler

En sık görülen sebepler şunlardır:

• Genetik bozuklukluklar.
• Sinirsel bozukluklar
• Travma sonrası hypoxic-ischemic encephalopathy.
• Menenjit.
• Beyin şekli bozuklukları.
• Gebelik döneminde oksijensiz kalma.
• Şiddetli beyin hasarı.
• Merkezi sinir sistemi enfeksiyonları.
• Dejeneratif hastalıklar.
• Kalıtsal metabolik bozukluklar.

Vakaların yüzde 30’u ile 35’inde sebep belirsizdir. Hastalık, geleneksel terapiye karşı çok dirençli olduğu için tedavisi çok zordur. İlk tercih edilen ilaçlar, hastanın en sık görülen epileptik atağının türüne bağlı olarak valproate ve benzodiazepine türü ilaçlar (clonazepam, nitrazepam, clobazam gibi) olabilir.

Genellikle belirtileri azaltmak veya hafifletmek için birden fazla ilaç yazılır. Örneğin, hasta  lamotrigine, valproate veya topiramate içeren bir karışım alabilir. Bazı çocuklarda iyileşme görülebilir ancak normal olarak zamanla ilaca karşı tolerans geliştirirler. Mesela nöbetlerini kontrol altında tutma yeteneklerini kaybedebilirler.

Çaresi olmadığı için tedavi hayat boyu sürer. Ana amaç, tamamen ortadan kaldırmak mümkün olmasa da hastanın epileptik ataklarının sıklığını azaltarak hayat kalitesini artırmaktır. İlaçlara ek olarak, ketojenik diyet, vagus sinirinin uyarılması ve ameliyatla tedavi gibi başka tedaviler de mevcuttur.

Bugün, 11 yaşın altında görülen yüzde 10’luk ölüm oranıyla, hastalığın uzun dönemli seyri ümit kırıcıdır. İyi olan şu ki araştırmacılar her geçen gün bu sayıları iyileştirmek için çalışıyor ve teknolojinin ilerlemesi sayesinde son yıllarda önemli gelişmeler kaydedildi.

Daha fazla bilgi

Uzmanlar gözlemledikleri nöbetlerin farklılıkları, sıklıkları ve ortaya çıkma biçimleri konusunda uzlaşıyorlar. Ancak konu nöbetlerin türleri olunca birbirinden farklı fikirler ortaya çıkıyor. Aslında kısa olmaları, hatta fark edilmemeleri yaygın.

Sürekli rastlanan başka bir özellik de hem zeka hem de kişilik bakımından hastada genellikle şiddetli zihinsel değişimlerin görülmesi. Çoğu vakada zihinsel gelişmede direnç veya kötüleşme görülüyor. Genelde bunun serebral atrofi ile ilgili olduğu düşünülüyor. Bu da gazlı ensefalografi veya tomodensitometry taramasıyla ortaya konabiliyor.

Ancak, öğrenme yeteneğindeki azalma ataklığın sıklığıyla, beş dakikadan fazla süren (status epileptikus) konfüzyonel durumların varlığıyla ve psikotik semptomlarla ilişkili gibi görünüyor. Okuldaki dışlanma ve bolca terapi de cabası. Hastanın ruhsal durumu sıklıkla pre-psikotik veya psikotik kişilik değişimlerinin ve otizmin etkisi altında kalıyor.

Referanslar

• David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Síndrome de Lennox-Gastaur, una revisión actualizada. Revista chilena de epilepsia. 3, 42-45.
• Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A,et al. (2010). Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo. Rev Neurol. 50, 711-7.
• Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Caracterización etiológica del síndrome de Lennox-Gastaut sintomático. Revista Cubana de Pediatría. 84(1), 22-32.