Tourette Sendromu: İlginç Bir Hastalık

Tourette Sendromu (ya da Gilles de la Tourette Sendromu) nörogelişimsel bir rahatsızlıktır. Çocuklukta birden fazla motor ve vokal tikin ortaya çıkmasına sebep olur. Bu tiklerin yanı sıra, genellikle davranışlarda değişiklikler de gözlemlenir.

Fransız fizikçi Georges Gilles de la Tourette bu sendromu 1885 yılında keşfetmiştir. Pek çok insan bu hastalığı uzun bir süre boyunca ilginç bir hastalık olarak görmüştür. Daha sonraları okul çağındaki çocukların %0.3 ile %1’i arasında bir oranda bu hastalığın teşhisi konulduğu ortaya çıkmıştır.

Tourette Sendromu Nedir?

Bu sendromun temel özelliklerinden biri çocukluk döneminde en az iki motor ve bir vokal tikin kronik olarak görülmesidir. Fakat “tik” derken nelerden bahsediyoruz?

Tikler, genellikle yüzde olmak üzere, vücuttaki kasların bir ya da daha fazlasının kasılmasından kaynaklanan jest veya istemsiz ve tekrar eden hareketlerdir. Bu hareketler konvülsif, zamansız ve aşırı hareketlerdir. Fakat dikkati başka yöne yönelterek ya da çaba sarf ederek azaltılabilirler.

Tourette Sendromu, sendromun kendini belli etme dönemi ortalama 6 yaş civarı olsa da, her ırktan ve etnik kökenden çocuk ve yetişkini etkileyen bir sendromdur. Ayrıca, erkeklerde kadınlara göre dört kat daha yaygındır.

Bunu da okuyun: Hiperaktif Çocuklar: Travma Mı Yoksa Çocukluk Stresi Mi?

Tourette Sendromunda Tikler

Yukarıda bahsettiğimiz üzere, Tourette Sendromu’nda iki farklı tik kendini gösterir: motor tikler ve vokal tikler. Basit tikleri genellikle daha karmaşık tiklerin oluşumu takip eder.

Basit tiklere örnekler; göz kırpma, yüzünü ekşitme, omuz silkme, boynu esnetme ve karında kasılmalar olabilir. Vokal tikler için ise burun çekme, homurdanma ve boğaz temizlemeyi (öksürük) sayabiliriz.

İçsel gerilimde hissedilen artış genellikle kendini hem basit hem de karmaşık tikler ile gösterir. Tiklerin oluşmasıyla gerginlik azalır. “Uyarıcı dürtü” olarak da bilinen bu gerginlik hissi, tiklerin karakteristik özelliklerindendir ve Tourette Sendromu’nun diğer hiperkinetik hareket bozukluklarından ayırt edilmesine yardımcı olur.

Hastalar farklı yoğunluklardaki tiklere sahip olmalarından dolayı bir uzmana başvururlar. Ya hafif semptomlar gösteren ve genellikle fark edilmeyen tikler için ya da yaralanmalara yol açabilecek yüksek ve enerjik sesler için kliniğe giderler.

Tourette Sendromunu Teşhis Etmek

Bu sendromun tanımlanması için klinik bir teşhis gerekmektedir, gözleme ve hastanın klinik geçmişine bağlıdır. Tourette Sendromunun teşhis kriterleri aşağıdaki gibidir:

• En az iki motor ve bir vokal tik.
• Tiklerin en az 12 aydır görülüyor olması.
• 18 yaşından küçük olunması.
• Tiklerin (uyarıcılar gibi) fizyolojik etkilerden ya da diğer hastalıklardan (Huntington hastalığı gibi) kaynaklanmaması.

Bazen hastalığın teşhis edilmesi, semptomlar çok uzun süre görüldükten sonra da mümkün olabilir. Bunun pek çok sebebi vardır.

Tourette Sendromu’na aşina olmayan akrabalar ve doktorlar hafif ve de hatta orta şiddetli tiklerin bu hastalıkla alakalı olmadığını sanabilirler. Bu tiklerin büyümenin bir parçası olduğunu ya da başka bir hastalıktan kaynaklandığını düşünebilirler.

Bazı ebeveynler de göz kırpmanın görmeyle ilgili bir sorundan kaynaklandığını düşünürler. Ya da burun çekmenin yılın belli dönemlerinde meydana gelen alerjik tepkilerden kaynaklandığı sanılabilir. Bazı hastalar kendileri, ebeveynleri, akrabaları ya da arkadaşları Tourette Sendromu hakkında bir şeyler okuduktan sonra bu teşhisi koyabilirler.

Tourette Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

Tiklerle ilgili beyin mekanizmalarına dair fazla bilgi bulunmamaktadır. Nörokimyasal çalışmalarda ve beyin görüntüleme araştırmalarında görülmektedir ki; tikler kortikostrital-kortikofrontal devrede yer alan dopaminerjik yollardaki işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır. 

Tourette Sendromu hastaları üzerinde yapılan nörolojik çalışmalarda, beynin olgunlaşmasındaki yetersizlikler de belgelenmiştir. Bu çalışmalarda, nöronların korpus striatyumdan başka alanlara geçtiği tespit edilmiştir. Bu sendrom genetik olarak heterojen bir rahatsızlık olduğu için, hastalığın ortaya çıkmasında genetik yatkınlıklar da önemli bir rol oynar.

Öte yandan, epidemiyolojik çalışmalar ve laboratuvar araştırmaları göstermektedir ki çevresel faktörler de hastalığın ortaya çıkışında etkilidir. Bu faktörler arasında enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve doğum ve doğum öncesi problemler sayılabilir.

Bunu da okuyun: Otto Rank ve Doğum Travması

Sinemada Tourette Sendromu

Tourrette Sendromu’na televizyon ve sinemada da rastlamak mümkün:

Matchstick Men (2003) filminde Nicholas Cage Tourette Sendromlu bir karakterdir. Bu filmde, su filtreleri satan iki düşük profilli hırsızın hikayesi anlatılır.

Dirty Filthy Love (2004) filminin Martin Sheen tarafından canlandırılan ana karakteri de bu sendroma sahiptir. Film, obsesif-kompulsif bozukluğu ve Tourette Sendromu yüzünden hayatı kararan bir adamın hikayesini anlatır.

Front of the Class (2008) filmi de bu konu etrafında şekillenir. Ana karakter hastalığından dolayı iş bulamayan bir öğretmendir.

Tiklerin her zaman bir özre sebep olmadığını düşünürsek, Tourette Sendromu olan çoğu insan tiklerini kontrol altına almak için ilaç kullanmaz. Fakat tikleri ve diğer gösterdikleri semptomlar günlük işlerini yapmalarına engel olan insanlar için etkili ilaçlar da bulunmaktadır.